【 健康醫療網/記者曾正豪報導】一名55歲發病的早發性失智症患者,透過國衛院全基因體定序發現罕見的基因突變,雖目前無治療方法,但患者表示,仍想得知子女是否也有相同遺傳,至少可為尚未發病的家人提前規劃未來生活,也降低日後罹病的衝擊。此計畫為國衛院與罕見疾病基金會合作,國衛院蔡世峯博士表示,盼能提升罕病基因檢出率,降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者一大福音。全基因體定序 提升罕病檢出率目前已知近7,000種罕見疾病,約80%罕病為家族遺傳,僅約400種罕病可以透過藥物治療。此外,受限於以往檢測方法的不足,病患往往無法及時確診,因而延誤治療的黃金時機,也加深了罕病患者求診時心裡的茫然與無助。國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,採用最新高通量全基因體定序設備,針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,從樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病的基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考,有效縮短罕病患者的確診時程。 國衛院蔡世峯博士指出,當前罕見疾病的檢出率為63.3%,目前已完成139個家族病人及其家屬的全基因體定序,補足現階段檢測方式缺點,提高檢出率,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率。找出可能發病基因 為未來那一天預先準備國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病進行分析。以早發性失智症(early onset dementia)為例,研究團隊由全基因體定序及比對,找出一名55歲發病的女性患者,其微管相關蛋白TAU (microtubule-associated protein TAU, MAPT)基因變異。 該病平均發病及死亡年齡各為52.6及59.3歲,發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通,患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示,雖然這種疾病還沒有治療方法,但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活,也降低日後家人罹病的衝擊。罕病基金會聯手 縮短罕病患者漫長等待為提供罕病患者更多的資源與協助,國衛院與罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,進一步確立檢測流程,並且擴大服務範圍。放眼未來,可更了解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活;病協助患者確診,尋求最佳治療方式;也提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防;加上罕病基金會為窗口,協助整合相關資源,提供患者全面的資訊與服務。 「對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。」罕病基金會陳冠如執行長盼望,「精準醫療旗艦計畫」加上「台灣罕病研究網絡」,能夠為罕病患者帶來更多的幫助。【延伸閱讀】突破免疫治療精準盲區 FFPE檢體測TMB立大功「胰」路持久抗癌 新藥爭取生機


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(中央社記者溫貴香丹佛20日電)美國地球觀測實驗室主任李文兆宣布,明年在台灣有一個劇烈降雨的天氣計畫,地球觀測實驗室遙測儀器組的雷達將運往新竹的南寮,預計明年啟用,希望對未來強降雨預報有助益。出訪友邦即將返國的總統蔡英文,目前過境美國丹佛,她今天參訪美國NCAR,她也是是繼1990年英國柴契爾夫人後第二位造訪美國國家大氣研究中心(NCAR)的外國元首。總統在丹佛當地時間上午由美國聯邦參議員賈德納(Cory Gardner)及「美國在台協會」(AIT)主席莫健(James Moriarty)的陪同下,參訪美國國家大氣中心(National Center for Atmospheric Research, NCAR)及地球觀測實驗室(Earth Observing Laboratory),由大氣中心主任約瑟(Everette Joseph)率領著台籍科學家、研究人員及留學生於門口迎接,留學生也向總統獻花。過程中,NCAR主任約瑟及台籍科學家郭英華博士分別介紹美國國家大氣中心以及台美氣象的合作情形。總統並參觀福衛三號、福衛七號的展區。隨後總統轉往「地球觀測實驗室」參訪,在大氣中心主任約瑟的引導下,首先參觀由C-130軍機改裝的氣象觀測飛機,接著步行至由G-5商用客機改裝的氣象觀測飛機停車棚,並登機參訪。總統也對於機上的雷達設備,以及NCAR在台灣的運用感到興趣。參訪後,總統向記者們表示,飛機改裝成偵測天氣的飛機,可以飛在颶風之上,雷達可以觀測。她說,雷達觀測的原則就是準確度越高,預防的時間會越長,而且越有效率,災害就會減少,因此對災害的預測、減災、防災是非常重要的。在美國主要是應用在颶風,台灣則運用在颱風的觀測。此外,NCAR地球觀測實驗室遙測儀器組主任、資深研究員李文兆表示,明年在台灣有一個劇烈降雨的天氣計畫,地球觀測實驗室遙測儀器組的雷達會放在新竹的南寮,將近有90天的時間,明年4月15日開始會把雷達運到南寮,組裝時間1個月,正式工作是5月25日到8月10日。李文兆說,目前對強降雨的預報能力有侷限性,所以要把最先進的儀器帶到台灣,希望能夠透過觀測實驗室對於未來強降雨的預報能有些幫助。台籍科學家蔡佩珊說,台灣的灣流二號飛的行程只有4個小時,灣流五號可以飛的行程約10個小時,如果未來台灣有機會可以升等到灣流五號,氣象研究中心所研發的雷達就有與台灣合作的可能。美國國家國家大氣研究中心及所屬的地球觀測實驗室,與台灣氣象研究具密切合作關係。如福衛三號及最近成功發射的福衛七號,該衛星收集的大氣數據分析及預測扮演關鍵的角色,福衛七號計畫是台灣和美國有史以來最大型的科研合作計畫。(編輯:黃國倫)1080721更多政治相關新聞蔡總統過境丹佛 參訪美國國家大氣中心柯建銘:合法代理 會引狼入室郭柯結盟? 柯文哲:再說吧M1A2T戰車預算明年公開 國防部證實換瑜?脫黨? 王:請菩薩安排一條路走相關新聞影音______________有話想說?歡迎投稿>>>【Yahoo論壇】


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轉音歌姬「黃齡」發行新專輯《醉》,新歌分享會上,化身「浴室歌后」演繹專輯新歌,彰顯愈加隨心而動的音樂姿態,更在現場與歌迷分享「自在當下,醉好時光」的生活態度。分享會現場特意設置為「睡衣派對」,派對主人黃齡以一首全新專輯情感主打〈Hello〉開場,邀請兩位小朋友在派對上彈烏克麗麗,一起用最簡單編曲的音樂揭開序幕。黃齡分享出道12年來一直很順遂,簽約之後,公司花了3年時間秘密訓練上課,她說喜歡腳踏實地的人,當時等了3年也不著急要趕快發片,覺得花更多時間學樂器、唱歌、跳舞等才藝充實自己,對於成為專業歌手非常的重要。所以發片前一直在學習,當時最窮的時候,身上只剩幾百元,但還能生活,通告不多時,也會安排在酒吧表演唱歌賺零用錢,這樣就覺得開心又滿足。黃齡的歌聲獨特自成一格,一週花5天以上學習聲樂,但剛開始學歌唱時,老師不認可她的發聲方法。她說:「唱歌還是要有自己的觀點,如果要百分百想著老師的方法,就會很難感動人,然後唱歌也不能太拚,不然嗓子會壞,每次唱新歌都視作新的挑戰,賦予歌曲新的生命。」現在她成立了工作室,感覺更能掌握自己想呈現音樂的完整性,「不想曲高和寡,希望能做出口碑和市場性兼具的作品。我對這次的專輯很有信心、非常滿意,也希望可以到台灣開售票演唱會和歌迷互動。」黃齡分享私底下不喜歡太歡樂的個性,覺得自己獨處時更有收穫,被問到戀愛時是否也喜歡獨處?她說不喜歡太「黏」的男友,不用每天打電話,簡訊也不需要常常傳,自己需要有獨立的空間。「我的戀愛哲學就像放風箏,一定要有距離,不會想把風箏收回來放在身邊,會覺得太黏很不習慣,反倒是哪天覺得雙方不適合了,就直接放生對方,直接把線剪斷。」黃齡說,「男友最好是個性斯文有禮,我比較能駕馭,親我之前最好先問一下,讓我有心理準備,而會直接把人撲倒的,我無法接受。」照片提供/種子音樂)


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基隆市中山高中國中部招收英文資優班,每年招收具英文發展潛質的同學進行資優教育,並舉辦成果發表會。今年邁入第七屆,暑期特別舉辦三天英文培訓營,除了舉辦新生始業式外,一連串精彩有趣的暑期活動課程,帶給學生滿滿的收穫。活動第一天,特別舉辦新生始業式,由同學自己主持「迎新破冰」活動。接著,「七代同堂」邀請歷屆畢業學長姐回校分享求學歷程,學習經驗、社團活動、及生涯規劃。學長姐畢業後,都有傑出的表現,如就讀北一女、政大等,甚至還有學長姐分享法國交換學生的經驗。新生鍾蓁淇認為,「英資班學長姐的分享,讓我對未來充滿憧憬,自己也想和他們的英文一樣好。」第二天「英文說書人」,英文有聲書製作,共分為四組,共錄製七本英文有聲書,由畢業學長姊當輔導員,帶領國一至國三的同學合作,將英文書籍配音,學習聲情表達,並將作品上傳youtube影印平台分享。國三陳亭立說,英文繪本有聲書需要分配角色及分工合作,可提升口語能力。國二陳薇琦說,自己錄完繪本有聲書,非常有成就感!第三天活動「創意發明家」,以創客maker課程,培養學生創新問題解決的能力。營隊老師不預先教導學生,而只是給他們一些環保材料,及一組英文訊息,學生透過網路搜尋資料,找到英文網頁「投石機製做」影片,最後,自學組裝投石機,是個將英文學習與動手實作結合的活動。國二張芯瑜開心的說,投石機大賽使我學到了合作與耐心的重要性,大家一起熱情投入於其中,合作的過程是最棒的!中山高中國中部英文資優班導師王靖雯表示,透過三天的營隊,帶給同學不一樣的英文體驗。該班除了有加深加廣的英文課程外,每週也有外籍教師融入授課,並定期舉辦成果發表會。歡迎基隆區具英文潛能的同學踴躍報考該校英文資優班。


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日本團體「三代目J Soul Brothers」主唱登坂廣臣這周末在台開唱2天,他是放浪一族首位以個人名義在海外開唱的藝人,過程中還以中文喊話粉絲「大家開心嗎?謝謝你們來,給我一直high到最後!」▲登坂廣臣台北演唱會。(圖/avex taiwan)登坂廣臣連續2天在台灣開演唱會,除了帶來〈CHAIN BREAKER〉及電影《名偵探柯南:紺青之拳》主題曲炒熱氣氛外,還翻唱中島美嘉的經典名曲〈雪花〉,更是有粉絲被他的歌聲感染,聽到落淚。結束2天在台演唱會,登坂廣臣表示「心情上終於感到比較安心穩定了。記得三年前來台灣心裡一直想完成的願望終於實現,在這兩天演唱會結束後,反而有更多想法誕生,如果下次再來到台灣會有更多想要嘗試的事。」▲登坂廣臣來台舉辦個人演唱會。(圖/翻攝IG)登坂廣臣這次來台為了演唱會外,還去了台灣的觀光客聖地台北101,他說:「這次來主要是舉辦演唱會, 所以沒有什麼時間和心力特別去哪走走看看,但是有去拍了101的照片滿開心的。 因為一直一來都是從遠處看101,這次總算可以近距離看到,希望下次還可以去走訪台灣更多其他地方。」更多 NOWnews 今日新聞報導 AKIRA師弟登坂廣臣現身南港 「壁咚」辣妹惹尖叫 「放浪兄弟」AKIRA熱愛師弟 狂Cue登坂廣臣 見安室奈美惠合體蔡依林 登坂廣臣也想要


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(中央社記者王鴻國新北21日電)行政院長蘇貞昌摔筆假消息案才遭檢警偵辦,新北市蘆洲日前也發生以「辣媽」名涉轉貼總統蔡英文送海地45億元等假消息,最後遭人檢舉,警方受理後迅速追人送辦。日前傳出調查人員在群組轉貼行政院長蘇貞昌參與某告別式簽名摔筆的假消息遭調查,近日又有民眾在「蘆洲雲林同鄉會」Line群組轉貼「偉大的蔡英文到海地不到4小時就送了45億,高雄滅登革熱要5千萬才給2千多萬!什麼蔡政府」的假訊息。由於網路流傳假訊息,總統蔡英文17日在友邦聖露西亞受訪時澄清說明,海地是貸款,且是商業性質較重的貸款,高雄5000萬元就是5000萬元,沒有5000萬元變2000萬元的事,這些假消息是有人刻意操弄,所以已經報警。行政院政務顧問王崇欽和新北市蘆洲區中華里里長蔡宜峰19日依散布假消息向警方報案。警方也循線在這僅百餘人的群組中找人,沒多久就鎖定一名高齡老婦,並於20日傳喚到案說明。警方在掌握相關網路截圖並詢問,老婦證實是「辣媽」及否認製造假消息,她只是轉貼他人貼圖或貼文。警方仍認定老婦涉違法「轉傳」不實訊息,將於明天依違反社會秩序維護法第63條等相關規定,將老婦移送簡易法庭裁罰。王崇欽表示,這是蘆洲區中華里長蔡宜峰的里民手機群組「蘆洲雲林同鄉會」,一位叫「辣媽」的人發出假消息所引起的,若她應群組內其他人要求而收回轉貼內容就沒事,但她遲未收回,才會被告。王崇欽表示,他也希望行政院對假消息不能再姑息,該提告就提告,就可能不會發生台南淹水假消息的問題,任何人都不應該傷害社會的和諧,散佈假消息讓人與人間的信任破壞殆盡。他表示,蔡總統目前在國外拚外交,這些人在國內挖牆腳,其心可議,太傷害人和人之間的信任及政府的形象。假消息一個傳十個,十個傳百個,一直傳下去,一定會嚴重破壞社會秩序,非常不應該。(編輯:李錫璋)1080721


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記者林辰彥/綜合報導中華男足國家隊前鋒陳浩瑋17日正式是加盟香港超級聯賽東方龍獅,陳浩瑋將在17日與東方龍獅簽約,東方龍獅已經先在官方臉書粉絲團公布消息。陳浩瑋於16日抵達香港,17日會有簽約儀式,接著就參加球隊的夏季訓練。陳浩瑋是繼陳庭陽、王睿之後,第3位加盟香港球隊的台灣男足球員。▲中華男足陳浩瑋(左)在旺角大球場戰勝香港。(圖/香港足總提供)陳浩瑋志在旅外,原先浩瑋在中甲北京北控結束合約後,回到台灣加盟航源FC,就是看中航源FC這兩年踢AFC CUP亞足聯盃的國際曝光機會。但是陳浩瑋4月加盟航源,來不及註冊亞足聯盃名單,卻因為中華男足與香港的國際友誼賽,又開啟了陳浩瑋的旅外另一扇門。陳浩瑋在代表中華男足到印度時,也受到印度球隊詢問。但是印度的飲食讓陳浩瑋卻步,陳浩瑋在印度拉肚子,回到台灣還到醫院。▲中華男足陳浩瑋。(資料照/三立新聞網)中華男足在6月中到香港旺角大球場與香港隊踢國際友誼賽,陳浩瑋在上半場梅開二度,最終中華男足以2:0擊敗地主香港,是中華男足52年來首度戰勝香港,陳浩瑋也備受香港關注。航源在今年亞足聯盃最後一戰於主場迎戰香港和富大埔,陳浩瑋並沒有上場。賽後大埔總教練李志堅透過關係找到陳浩瑋閒聊,李志堅表示自己將轉戰到東方龍獅,問陳浩瑋要不要一起過去?陳浩瑋說:「我沒想到這麼快就談到加盟,也感謝航源FC成人之美,讓台灣球員把握住每個旅外的機會。」▲香港和富大埔總教練李志堅(左)與籍Sartori。(圖/航源FC提供)航源FC表示:「球員有機會旅外,我們都非常支持,也希望球員在外學習到經驗,能提升台灣的足球。」陳浩瑋在企甲聯賽為航源踢了9場比賽,航源FC雖然目前在企甲聯賽排名第4,戰績3勝6和,積分15分,卻是與龍頭北市大同一樣保持不敗。據了解,航源FC並未在陳浩瑋的轉會要求任何轉會費,唯一條件只有未來陳浩瑋回台灣時,回歸到航源的體系。更多三立新聞網報導影/界外球後馬上修正 洋基法官8局逆轉紅不讓保羅不想待在重建球隊 想去邁阿密與巴特勒合作佛光盃開幕 韓國瑜終於坐好坐滿戴資穎天后再出發 印尼羽球公開賽首場輕鬆勝楊佳敏


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(中央社記者楊啟芳台北20日綜合報導)中華職棒今天在洲際棒球場的比賽,由中信兄弟對統一獅,靠著蘇緯達包辦4分打點,以及先發投手廖乙忠投8局失5分,兄弟以10比6擊退獅隊,廖乙忠拿下生涯首勝。2局下林智勝敲安打、陳子豪獲保送,蘇緯達再補上安打,兄弟先馳得點,之後黃鈞聲擊出高飛犧牲打,取得2比0領先。不過3局上郭阜林、林祐樂接連安打,林祖傑擊出高飛犧牲打,羅國龍再補上1打點安打,雙方2比2戰成平手。3局下兄弟一、二壘有人時,陳子豪敲出安打,帶有1分打點,張志豪再選到保送形成滿壘,接著蘇緯達敲出清壘3打點二壘安打,兄弟取得6比2領先。雖然4局上獅隊的林祐樂轟出2分全壘打,拉近落後差距;不過下個半局詹子賢回敬一發3分砲,6局下陳子豪則演出陽春全壘打,形成10比4領先。8局上獅隊靠著潘武雄轟出陽春砲,再添1分;9局上郭阜林敲二壘安打後,羅國龍補上安打,帶有1分打點,最終兄弟還是以10比6擊退獅隊。兄弟先發投手廖乙忠用120球主投8局,被敲出8支安打,投出2次四死球,飆8次三振,失5分含4責失。廖乙忠此戰投球數、局數、三振數都是生涯4場出賽以來新高,更獲得生涯首勝,還在第2局奪下中信兄弟隊史第18000次三振。單場MVP由第3局敲出清壘安打的蘇緯達拿下,今天4打數敲出2支安打,包辦4分打點,蘇緯達賽後表示:「每次打擊教練都會提醒,把教練的話聽進去,給我的工作全力去執行。」(編輯:張雅淨)1080720


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[新頭殼newtalk] 為宣導交通安全,台中市交通局拍攝「路口慢看停」宣導影片,並放上臉書,影片中,由局長葉昭甫率領台中市道安委員、石虎人偶一起跳舞,以簡易舞蹈動作搭配不斷重複的「慢看停」歌詞宣導,但因舞蹈參差不齊,影片畫質過低,遭網友吐槽怎會花錢拍出如此尷尬的影片,該影片目前已下架,台中市交通局則解釋,影片製作零預算,暫時下架原因則是因為放錯版本。台中市政府交通局日前編列20萬執行交通安全宣導計畫,近日在臉書貼出一支名為「路口慢看停」短片,宣導交通安全,影片中,一名女性夢到自己差點被車撞到,台中市交通局長葉昭甫將其叫醒,葉表示要讓她加深過馬路應注意的事項,隨後便由葉帶領吉祥物人偶與市府同仁一起跳舞,然而,舞蹈卻參差不齊,歌詞則不斷重複「慢看停」三字,沒有其他的宣導事項,在臉書觀看的最高畫質也只有540P。影片上架3天,網友紛紛吐槽是一支「尷尬癌爆發」的影片,台中市交通局在今天下架影片,但仍然被備份轉貼,網友嘲諷,「高中畢業歌mv都比這20萬的優質」、「我家附近鄉公所晚上老人運動跳的舞都比這個好多了」、「不管這部經典花了多少預算,總之我都是跪了!」對此,台中市交通局則回應,該影片是交通局同仁自行拍攝的影片,與交通安全宣導計畫無關,並無用上20萬元經費,至於為何將影片下架,交通局表示,影片為新聞局協助拍攝,因有2個版本,新聞局說放錯版本才先下架。更多新頭殼報導還幫韓國瑜打選戰? 王金平:過去是支持他當好市長韓國瑜選2020? 外資大摩:小心「換柱2.0」


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中國時報【報導李忠一】隨雪隧開通,宜蘭縣成為觀光重鎮,但不少遊客多採一日遊模式,且集中在假日,為此宜蘭縣政府結合軟、硬體的盤點統整及跨域合作,在維持既有好山好水的前提下,走出宜蘭、走出台灣行銷,並藉由媽祖文化節等城鄉交流,增進觀光與農漁業產值。作為宜居城市,宜蘭縣有珍貴的水源及水域,優質的農特產品,厚實的人文底蘊,作為支持觀光、產業全面發展的基礎建設,宜蘭縣政府將優先提升縣內必需的交通建設,提升大眾運輸服務,並持續向中央爭取鐵路高架改善建設。縣府認為,宜蘭觀光發展面對缺乏多日遊的誘因、平日客群不明顯、國際化層面不足、遊客未深入體驗各鄉鎮特色等問題,因此從整體面至觀光景點作資源的盤點統整及跨域合作,採積極的作為讓宜蘭觀光有進一步發展。赴陸行銷農漁產品宜蘭縣長林姿妙今年4月啟程赴陸,擴大行銷觀光與農漁特產品,向對岸市場招攬人潮與錢潮,這場宜蘭史上規模最大的赴陸推介參訪團,以「小鎮漫遊」為架構,吸引大陸遊客將遊程觸及到宜蘭。為了共同帶動商機,宜蘭縣與花蓮、台東縣組成經濟黃金廊帶,以「花木蘭」為品牌名稱,透過聯盟方式發展宜花東觀光產業、行銷農漁業,藉由地方政府跨域合作、交流,創造出雙贏的局面。宜花東組成經濟黃金廊帶外,宜蘭縣與新北市合作交流,並達成共識攜手合作,在觀光面向以沿線景點串連、啟航藍色公路、提高兩縣市居民搭乘大眾運輸往返便利性等方式,推廣兩地的觀光旅遊。媽祖文化節海陸遶境縣府在9月6日(農曆8月8日)起一連3天,舉辦北台灣媽祖文化節,北台灣各縣市政府共同合辦民俗遶境活動,並以罕見的海上遶境模式,搭配陸上遶境,讓國人體驗媽祖文化特色,也讓宜蘭縣與各縣市交流,增進地方觀光、旅宿產業的發展。


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